BUKUPANDUAN PERKHIDMATANUJIANGENETIK PUSATGENOM MANUSIA 2015
Kandungan Kata Alu-Aluan... 2 1.0 Pengenalan... 3 1.1 Objektif Kualiti... 4 1.2 Piagam Pelanggan.... 4 1.3 Nombor Untuk Dihubungi.... 5 2.0 Polisi Perkhidmatan.... 6 2.1 Waktu Bekerja.... 6 2.2 Tempoh Ujian Disiapkan (Turn Around Time atau TAT).... 6 2.3 Temujanji.... 7 2.4 Pengurusan Spesimen.... 7 2.4.1 Kes kecemasan... 7 2.4.2 Kriteria Penolakkan permohonan ujian... 7 2.4.3 Penghantaran spesimen... 8 2.5 Jaminan Kerahsiaan.... 8 3. Permohonan Ujian... 9 3.1 Prosedur Permohonan Ujian.... 9 3.2 Caj Ujian.... 10 4.0 Pegurusan Keputusan Ujian.... 11 4.1 Laporan Bercetak Keputusan ujian... 11 4.2 Laporan Lisan Keputusan Ujian.... 11 5.0 Maklumbalas Pelanggan... 11 5.0 Penutup.... 11
Kata Alu-Aluan Assalamualaikum Warahmatullahi Wabarakatuh dan salam sejahtera. Alhamdulillah, puji dan syukur kepada Allah SWT kerana dengan izinnya buku Panduan Perkhidmatan Makmal Pusat Genom Manusia berjaya diterbitkan sebagai panduan dan rujukan semua pihak yang terlibat dengan perkhidmatan ujian yang disediakan oleh kami, termasuk Pegawai Perubatan dan Jururawat di Hospital USM dan hospital yang terlibat. Buku ini disediakan sebagai memenuhi keperluan sistem kualiti yang diamalkan di jabatan ini iaitu MS ISO 15189: 2014 Perkhidmatan Ujian Makmal Perubatan dan MS ISO 9001:2008. Seperti mana yang dijelaskan di atas, tujuan penerbitan buku ini adalah untuk menyediakan bahan rujukan dan panduan kepada pengguna perkhidmatan ujian genetik termasuk ujian sitogentik dan ujian molekular genetik. Didalam buku ini dinyatakan maklumat berkaitan jabatan ini, dan tatacara yang perlu dilakukan serta beberapa langkah yang perlu diambil perhatian bagi setiap pengguna yang ingin memohon ujian genetik atau perkhidmatan makmal yang berkaitan. Semoga dengan penerbitan buku ini, pengguna akan dapat memahami prosedur piawaian dan keperluan ujian yang perlu dipatuhi untuk memastikan perkhidmatan ujian genetik dapat dilaksanakan dan mematuhi kualiti perkhidmatan seperti yang dijanjikan. Dr. Sarina Sulong Pengarah Pusat Genom Manusia 2
1.0 Pengenalan Pusat Genom Manusia, Kampus Kesihatan, yang dahulunya dikenali sebagai Unit Genetik mula beroperasi sejak tahun 1991 di Jabatan Patologi dengan memperkenalkan perkhidmatan ujian Sitogenetik. Pada tahun 2001, Pusat Genom Manusia telah ditubuhkan dan berfungsi sebagai pusat penyelidikan dan inovasi genetik manusia disamping fungsi asal penubuhannya untuk pengajaran dan perkhidmatan ujian sitogenetik. Selanjutnya pusat ini telah berkembang seiring dengan masa dan teknologi, dengan penambahan bilangan ujian termasuk perkhidmatan ujian berasaskan genetik molekul. Misi Untuk meningkatkan keupayaan, strategi, perkhidmatan dan konsultasi dalam bidang genom manusia bagi memenuhi keperluan dan kemajuan sains dan teknologi dalam era genomik manusia khususnya di Malaysia. Visi 1. Memantapkan bidang penyelidikan teknologi genetik molekul manusia untuk diaplikasikan di dalam diagnosis pesakit. 2. Membangunkan infrastruktur bagi melatih dan melahirkan tenaga pakar di dalam bidang penyelidikan genom manusia. 3. Pengumpulan dokumentasi dan rujukan data genom manusia bagi aplikasi bidang perubatan manusia dengan penumpuan kepada penghasilan produk yang berasaskan kepada bioteknologi. 3
1.1 Objektif Kualiti 1. Memastikan sekurang-kurangnya 90% ujian sitogenetik (darah) dapat disiapkan dalam tempoh 1 bulan bermula dari tarikh sampel diterima dan disahkan. 2. Memastikan sekurang-kurangnya 50% ujian sitogenetik (darah) dapat disiapkan dalam tempoh 18 hari (keperluan QAP-ASoC) bermula dari tarikh sampel diterima dan disahkan. 3. Memastikan sekurang-kurangnya 60% ujian sitogenetik (darah) dikeluarkan mengikut piawaian An International Sistem for Human Cytogenetics Nomenclature (ISCN, 2013) dengan resolusi penjaluran diantara 400-550 *bhps. 4. Memastikan sekurang-kurangnya 50% keputusan ujian yang pemohon ujian dalam tempoh 3 hari bekerja bermula dari tarikh laporan disahkan. *(bphs). Band per hyploid 1.2 Piagam Pelanggan. Kami berjanji akan memberikan perkhidmatan kaunter yang terbaik terhadap para pelanggan dengan mengamalkan budaya kerja cemerlang dan komunikasi yang mesra dengan pelanggan. Memastikan borang permohonan ujian sitogenetik diisi dengan lengkap oleh pengguna sebelum sesuatu sampel diterima bagi mengurangkan risiko penolakkan sampel yang dihantar oleh pelanggan. Memastikkan setiap laporan ujian sitogenetik yang telah siap dan lengkap dimaklumkan atau dihantar kepada pemohon dalam tempoh yang telah ditetapkan. 4
Lokasi Pusat Genom Manusia terletak di Aras 1, Blok 9 iaitu di antara Unit Rekod Perubatan, Hospital USM dan Pusat Kemahiran Klinikal, Pusat Pengajian Sains Perubatan berhampiran dengan Jabatan Obstetrik Ginekologi. 1.3 Nombor Untuk Dihubungi. Sebarang pertanyaan atau kemusykilan mengenai perkhidmatan di Makmal Pusat Genom Manusia, pihak wad atau klinik boleh menghubungi nombor telefon yang tertera di bawah: Nama Nombor Telefon/Sambungan Telefonis Univerisiti Sains Malaysia Kampus Kesihatan 097673000 Kaunter Penerimaan Spesimen 6789 Makmal Sitogenetik 6789 Makmal Molekular Genetik 6797 Pn. Nor Atifah Mohd Adam Pegawai Sains C41 En. Md. Ros Sidek Pegawai Sains C48 Prof. ( Dr ) Ravindran Ankathil Pengarah Makmal Sitogenetik MS ISO 15189 Dr. Teguh Haryo Sasongko Ketua Seksyen Molecular Genetik Dr. Tan Huay Lin Pengurus Kualiti MS ISO 15189 Dr. Sarina Sulong Pengarah Pusat Genom Manusia 6793 6800 6968 6794 6802 6798 Pejabat Am Pusat Genom Manusia 6796 5
2.0 Polisi Perkhidmatan. Polisi perkhidmatan di Pusat Genom Manusia merangkumi waktu bekerja, tatacara permohonan ujian, tempoh sesuatu ujian disiapkan dan polisi berkaitan etika dan kerahsiaan maklumat sapel dan pesakit yang diuji. 2.1 Waktu Bekerja. Hari Masa Ahad - Rabu Khamis Jumaat, Sabtu, Cuti Umum 8.10 pagi hingga 4.55 petang 8.10 pagi hingga 4.40 petang TUTUP 2.2 Tempoh Ujian Disiapkan (Turn Around Time atau TAT). Tempoh sesuatu ujian itu disiapkan adalah dikira bermula daripada sesuatu specimen itu diterima dan disahkan lengkap dan boleh diuji di Makmal Pusat Genom Manusia Ujian Sitogenetik Jenis ujian Karyotyping Darah Peripheral Karyotyping Sumsum Tulang Karyotyping Fragile-X Fluoresence In Situ Hybridization (FISH) 1 bulan 3 bulan 3 bulan 3 bulan Tempoh masa 6
Ujian Molekular Genetik Jenis ujian DNA Extraction Sex Determining Region-Y (SRY) Sindrom Gilbert Spinal Muscular Atrophy (SMA) Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 3 hari 1 bulan 21 hari 3 bulan 3 bulan Tempoh masa 2.3 Temujanji. Pihak wad atau klinik perlu memastikkan bahawa setap sampel yang ingin dihantar pada ke makmal perlulah mendapatkan temujanji terlebih dahulu. Bagi pesakit di dalam HUSM perlulah membuat temujanji melalui sistem Laboratory Information sistem (LIS). Manakala bagi pesakit luar HUSM perlulah membuat temujanji dengan menghubungi makmal berkenaan. 2.4 Pengurusan Spesimen. 2.4.1 Kes kecemasan Keutamaan akan diberi kepada permohonan ujian yang digolongkan sebagai kes kecemasan. Untuk temujanji bagi kes begini pemohon perlulah menghubungi dan memaklumkan pihak makmal Pusat Genom Manusia di talian telefon sambungan 6789. Maklumat asas pesakit seperti nama pesakit, RN/IC dan jenis ujian dan sebab kecemasan perlu dimaklumkan. Jenis-jenis ujian yang dibenarkan untuk diuji secara segera (kecemasant) adalah; a) Sindrom Edwards b) Sindrom Patau c) Ambigious Genitalia d) Prader willi / Angelman e) Sindrom DiGeorge 2.4.2 Kriteria Penolakkan permohonan ujian Permohonan ujian akan ditolak sekiranya: 1. Tidak membuat temujanji melalui LIS atau melalui panggilan telefon. 2. Borang permohonan ujian tidak dihantar bersama spesimen. 3. Borang permohonan ujian tidak diisi dengan lengkap serta tiada tandatangan daripada Pegawai Perubatan. 7
4. Ujian yang dipohon tidak terdapat di dalam senarai ujian makmal Pusat Genom Manusia. 5. Maklumat pesakit tidak sama seperti yang terdapat pada label spesimen. 2.4.3 Penghantaran spesimen Bagi pesakit HUSM dan hospital sekitar negeri Kelantan, spesimen boleh dihantar terus ke makmal Pusat Genom Manusia. Manakala bagi pesakit luar dari negeri Kelantan perlu dihantar bersama pek ais. 2.5 Jaminan Kerahsiaan. Semua maklumat pesakit, sampel ujian dan keputusan ujian makmal dikategorikan sebagai SULIT. Keputusan ujian makmal dapat diakses melalui LIS (softcopy) oleh staf yang berautoriti di makmal/wad/klinik di Hospital USM. Keputusan ujian (hardcopy) akan dihantar ke wad/klinik berkaitan. Keputusan ujian makmal (hardcopy) daripada sampel yang diperolehi di luar Hospital USM akan dihantar ke wad/klinik/hospital berkaitan. 8
3. Permohonan Ujian Terdapat dua kaedah permohonan ujian yang digunakan oleh makmal Pusat Genom Manusia iaitu i) melalui sistem LIS atau ii) Menggunakan borang permohonan ujian. Permohonan melalui LIS hanya sah di Hospital USM yang dilengkapi dengan system LIS sahaja. Permohonan ujian oleh pemohon daripada wad/klinik/hospital di luar Hospital USM hendaklah menggunakan borang permohonan ujian yang disediakan. Terdapat tiga jenis borang ujian yang ada di makmal Manusia. a) Borang permohonan ujian Sitogenetik menggunakan sampel darah peripheral / SRY Gene (Lampiran 1) b) Borang permohonan ujian Sitogenetik menggunakan sampel sum-sum tulang (Lampiran 2) c) Borang permohonan ujian Molekular SMA/DMD (Lampiran 3) 3.1 Prosedur Permohonan Ujian. Borang permohonan ujian melalui sistem LIS dan juga borang perlu dilengkapi Nama pesakit Jantina Nombor pendaftaran (RN) dan/atau No kad pengenalan Umur Tarikh lahir Wad/klinik/hospital/pusat kesihatan Nama bapa dan umur Nama ibu dan umur Bilangan adik beradik Kematian/Keguguran Perkahwinan kerabat / perhubungan (jika ada ) Sejarah keluarga chormosomal dikenali / gangguan genetik Silsilah Faktor risiko Penyiasatan klinikal yang berkaitan Ciri-ciri dismorphic Diagnosis sementara Ujian yang ingin dipesan Tarikh dan masa pungutan spesimen Nama,tandatangan,cop dan no untuk dihubungi (MO). Nama specialist/consultant 9
Bil Jenis ujian Jenis tiub yang perlu digunakan Isipadu sampel yang diperlukan Sitogenetik 1 Karyotyping darah periferal Sodium heparin 3 ml 2 Karyotyping sumsum tulang Transport media 3 ml 3 Karyotyping cecair amnioniotik 4 Karyotyping Fragile X Sodium heparin 3 ml 5 Fluoresence In Situ Hybridization (FISH) Sodium heparin 3 ml Molekular Genetik 1 DNA extraction EDTA 3 ml 2 Sex Determining Region-Y (SRY) EDTA 3 ml 3 Gilbert syndrome EDTA 3 ml 4 Spinal Muscular Atrophy (SMA) EDTA 3 ml 5 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) EDTA 3 ml 3.2 Caj Ujian. Asas kos caj ujian adalah bergantung kepada daripada mana sampel ujian diterima; sama ada daripada Hospital USM, hospital/klinik kerajaan atau hospital/klinik swasta. Ujian rutin Bil Jenis ujian USM Hospital USAINS Kerajaan Sitogenetik 1 Karyotyping darah periferal - 80.00 220.00 2 Karyotyping sumsum tulang - 80.00 220.00 3 Karyotyping cecair amnioniotik - 80.00 220.00 4 Karyotyping Fragile X - 80.00 220.00 5 Fluoresence In Situ Hybridization (FISH) 500.00 500.00 1500.00 Molekular Genetik 1 DNA extraction 35.00 35.00 115.00 2 Sex Determining Region-Y (SRY) 60.00 60.00 165.00 3 Gilbert syndrome 150.00 150.00 425.00 4 Spinal Muscular Atrophy (SMA) 310.00 310.00 715.00 5 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 420.00 420.00 902.00 10
4.0 Pegurusan Keputusan Ujian. 4.1 Laporan Bercetak Keputusan ujian Keputusan ujian yang telah siap akan disahkan oleh doktor/pakar genetik yang bertugas. Pemohon ujian akan dimaklumkan. Wad/klinik di Hospital USM yang dilengkapi dengan LIS boleh mendapatkan keputusan ujian yang telah siap secara atas talian. Satu salinan bercetak akan dihantar oleh pihak makmal kepada pemohon atau di kirim secara pos kepada pemohon diluar Hospital USM atau diambil sendiri di makmal oleh staf dari wad/klinik/hospital yang memohon. 4.2 Laporan Lisan Keputusan Ujian. Laporan ujian (secara lisan) dimaklumkan kepada wad/klinik/hospital berkaitan oleh JTMP/Pegawai Sains/Pengarah Makmal/Pegawai Perubatan bila diperlukan. 5.0 Maklumbalas Pelanggan Sebarang maklumbalas terhadap mutu perkhimatan yang disediakan oleh Pusat Genom Manusia berkaitan ujian genetik, sila salurkan kepada kami sama ada melalui telefon di sambungan 6796/6789/6800. Anda juga boleh memaklumkan kepada kami sebarang cadangan dan maklumbalas melalui Borang Maklumbalas Pelanggan yang diedarkan secara berkala kepada pelanggan yang terlibat. 5.0 Penutup. Buku Panduan ini hanya menjelaskan maklumat yang berkaitan permohonan ujian yang ditawarkan di Pusat Genom Manusia serta tatacara ringkas yang harus dilaksanakan oleh semua pihak berkaitan. Segala maklumat yang terdapat didalam buku ini adalah benar namun kemungkinan terdapat perubahan yang berlaku dari masa ke semasa. Sehubungan dengan ini sekiranya terdapat sebarang persoalan, mohon hubungi pihak kami seperti maklumat perhubungan yang terdapat didalam buku ini. 11